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GENETICA MOLECOLARE
Le indagini di genetica molecolare consistono nello studio
del DNA e dei suoi prodotti, RNA e proteine, le cui alterazioni possono
essere correlate o responsabili di un particolare fenotipo.
Attraverso l'analisi molecolare è possibile individuare mutazione
responsabili di malattie ereditarie.
L'analisi molecolare può essere effettuata in epoca pre e post natale
a partire da diversi tipi di materiale biologico come indicato in tabella:
| analisi molecolare in epoca: |
| PRE-NATALE a partire da |
POST-NATALE a partire da |
| Villi coriali |
Sangue periferico |
| Cellule del liquido amniotico |
Sangue midollare |
| Sangue fetale |
Biopsie tissutali |
| Biopsia cutanea fetale |
Tracce biologiche (capelli, sperma, ecc) |
| Materiale abortivo |
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ANALISI ESEGUITE:
analisi di microsatelliti per lo studio della familiarità
caratterizzazione dei riarrangiamenti cromosomici mediante FISH
corea di Huntington
deficienza di alfa1 antitripsina: mutazioni S e Z
epidermolisi bollosa distrofica
marcatori dei cromosomi Y e X
malattia di Kennedy/SBMA
microdelezioni del cromosoma Y associate ad infertilità
Sindrome dell'X fragile (FAXA)
TECNOLOGIE DISPONIBILI:
Per ogni specifica patologia, la diagnosi molecolare viene eseguita, in
accordo con le linee guida nazionali ed internazionali, attraverso metodo:diretti:
ibridizzazione selettiva con sonde oligonucleotidiche, Southern blotting,
sequenziamento del DNA e analisi di restrizione, o indiretti: studio dei
microsatelliti, RFLPs, SNP.
Quando necessario, si procede alla caratterizzazione della/e mutazione/i
attraverso il metodo analisi degli eteroduplex e successivo sequenziamento,
oppure a studi di espressione basati su Northern blots o RT-PCR.
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