CITOGENETICA
L'analisi citogenetica consiste nello studio del numero e della struttura dei cromosomi (cariotipo) presenti nelle cellule dell'organismo umano.
Lo studio del cariotipo può essere eseguito in epoca pre-natale o post-natale, utilizzando diversi tipi di materiale biologico come indicato nella tabella di seguito riportata:

Analisi del cariotipo in epoca:
PRE-NATALE a partire da: POST-NATALE a partire da:
Villi coriali Sangue periferico
Cellule del liquido amniotico Sangue midollare
Sangue fetale Biopsie tissutali
Biopsia cutanea fetale  
Materiale abortivo  


ANALISI ESEGUITE:
anomalie di numero e di struttura dei cromosomi
studio dei marcatori soprannumerari
studio dei riarrangiamenti cromosomici
sindromi da microdelezioni

TECNOLOGIE DISPONIBILI:
bandeggio
induzione di siti fragili
FISH


CITOGENETICA GENETICA MOLECOLARE CONSULENZA GENETICA